Noonan syndrome หรือที่เรียกว่าตาสีชมพูโรคตาสีชมพูมีผลต่อ macula ซึ่งเป็นส่วนของเรตินาที่ด้านหลังของดวงตา Noonan syndrome ถือเป็นโรคที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงไม่คาดว่าจะมีอาการ คนเราเป็นโรคโนนันซินโดรมอาจเกิดจากยีนที่แตกต่างกันสองยีนที่ทำให้เกิดภาวะนี้หรือจากปัจจัยแวดล้อม
Noonan’s syndrome เป็นรูปแบบการเสื่อมของจอประสาทตาที่สืบทอดกันมากที่สุด เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าซึ่งไม่มีทางรักษาได้ สาเหตุของกลุ่มอาการของนูนานนั้นร้ายแรงมากจนอาจทำให้ตาบอดได้และแม้จะได้รับการรักษาแล้วโอกาสในการฟื้นตัวก็ต่ำมาก
Noonan syndrome เกิดจากยีนที่บกพร่องซึ่งมักได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่คนเดียว ไม่มีหลักฐานโดยตรงของเหตุผล แต่มีหลักฐานบางอย่างที่บ่งชี้ว่ายีนของกลุ่มอาการของโนนันอาจมีบทบาท
Noonan’s syndrome เป็นโรคตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมกล่าวคือไม่มีใครทนทุกข์และไม่มีใครสามารถถ่ายทอดโรคจากพ่อแม่ นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ายีนของกลุ่มอาการของโนนันสามารถทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจุดด่างดำซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของจอประสาทตาทำงานผิดปกติและตาบอด กลไกที่แน่นอนในการทำงานของยีนสำหรับกลุ่มอาการโนนัน
ตามทฤษฎีหนึ่งตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่ายีนของกลุ่มอาการโนนันทำงาน "ในทางกลับกัน" นั่นคือทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเรตินาในลักษณะที่บังคับให้เรตินาปรับตัวและไม่กลับคืนสู่สภาพปกติเหมือนเดิม เกิดขึ้นใน Noonan syndrome เพียงครั้งเดียวสำหรับการเกิดทุกๆ 100,000 ครั้ง ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงไม่รู้ว่าทฤษฎีนี้มีอยู่จริง อย่างไรก็ตามหากนักวิทยาศาสตร์สามารถหาวิธีทดสอบทฤษฎีได้ก็สามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับสภาพและสาเหตุแก่นักวิทยาศาสตร์ได้
อย่างไรก็ตาม Noonan’s syndrome ไม่ถือว่าเป็นภาวะที่คุกคามชีวิต หากได้รับการวินิจฉัยเร็วพอก็สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามหากกลุ่มอาการของ Noonan ไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นถาวรได้ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ต้อกระจกหรือต้อหินหรือทั้งสองอย่าง
หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Noonan ในผู้ใหญ่มักจะปรากฏในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยยี่สิบต้น ๆ นอกจากจุดด่างดำที่มีสีเหลืองขุ่นหรือพร่ามัวแล้วผู้ป่วยยังมีการมองเห็นอีกด้วย สองครั้ง การมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วงไม่ดี และการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วง. หลงทางเนื่องจากความบกพร่องทางสายตา
Noonan syndrome มักเกิดในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง เนื่องจากมีผลต่อจุดด่างดำจึงไม่น่าเกิดขึ้นในเด็กหรือทารก อย่างไรก็ตามโรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงอาจเกิดจากความสามารถในการส่งผลต่อจอประสาทตา กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนวัยหมดประจำเดือนและคนส่วนใหญ่มีอายุมากกว่าห้าสิบปี
แม้ว่ากลุ่มอาการของนูนันจะเป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา แต่ไม่ทราบสาเหตุของการสูญเสียการมองเห็นนี้แม้ว่าจะสงสัยสาเหตุทางสิ่งแวดล้อมก็ตาม ไม่มีหลักฐานสนับสนุนทฤษฎีนี้และไม่มีหลักฐานว่า Noonan syndrome มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสายตาอื่น ๆ รวมถึงจอประสาทตาเสื่อมหรือต้อหิน
นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรทำให้การสูญเสียการมองเห็นของ Noonan แย่กว่าความบกพร่องทางสายตาประเภทอื่น ๆ อาการของ Noonan syndrome มีหลากหลายและรวมถึงสิ่งต่อไปนี้: การมองเห็นซ้อนต้อกระจกการสูญเสียการมองเห็น การมองเห็นสองครั้งการมองเห็นสองครั้งและความไวต่อแสงที่เพิ่มขึ้นความไวของสีลดลงและความไวต่อการเคลื่อนไหวลดลง อาการเหล่านี้บางอย่างอาจเกิดจากหลายปัจจัยในขณะที่อาการอื่น ๆ เกิดจากปัจจัยเฉพาะอย่างน้อยหนึ่งอย่าง
หากอาการยังคงมีอยู่หลังการรักษาหกเดือนคุณอาจต้องไปพบแพทย์ หลังจากแปดถึงเก้าเดือนการมองเห็นอาจดีขึ้น เป็นไปได้ที่จะกลับไปทำงานและทำกิจกรรมตามปกติ แต่ในการแก้ไขปัญหาการมองเห็นคุณต้องมีเลนส์อย่างน้อยสองหรือสามชิ้น
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Noonan syndrome โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ PCP ของคุณสามารถให้คำแนะนำที่ดีที่สุดสำหรับการปรับปรุงการมองเห็นและการรักษาอื่น ๆ สำหรับ Noonan Syndrome สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Noonan Syndrome โปรดติดต่อ National Eye Institute
ใส่ความเห็น